À propos
Vers l’implantation d’un dépistage prénatal de nouvelle génération : une nouvelle solution pourrait voir le jour au sein du système de santé
PÉGASE-2 - Personnalisation par la génomique du dépistage des anomalies chromosomiques dans le sang maternel : Vers le dépistage en première intention et plus (2018-2022)
La découverte que de l'ADN foetal est présent dans le sang maternel pendant la grossesse a permis de développer de nouveaux tests génomiques de dépistage prénatal non-invasif (DPNI) qui sont très efficaces pour détecter la trisomie 21. Présentement, le système de santé public rembourse ces tests dispendieux seulement lorsqu'ils sont utilisés en deuxième intention pour des femmes qui ont déjà été dépistées à haut risque pour la trisomie 21 par des tests biochimiques et des échographies qui sont moins performantes que le DPNI.
Donc le DPNI est offert aux femmes enceintes seulement lorsque des tests antérieurs ont déjà été faits. Si le DPNI était offert en première intention à toutes les femmes enceintes, cela permettrait de détecter plus efficacement les cas de trisomie 21 et de diminuer les cas de faux positifs obtenus avec les autres méthodes de dépistage. Cela permettrait aussi aux femmes enceintes d'avoir leurs résultats plus tôt au cours de la grossesse que ce n'est le cas présentement. De plus, comme le DPNI peut détecter d'autres anomalies chromosomiques en plus de la trisomie 21, ce test pourrait être utilisé pour détecter d'autres pathologies foetales. Ce deuxième volet du projet PÉGASE vise à produire des données de haute qualité pour informer les décideurs et les organisations de santé publique sur la possibilité d'utiliser le DPNI en première intention en remplacement des tests biochimiques et des échographies utilisés présentement pour détecter la trisomie 21, et aussi sur la possibilité de dépister d'autres anomalies chromosomiques chez le foetus.
Nous allons comparer les méthodes de dépistage utilisées présentement (tests biochimiques et échographies) avec l'utilisation du DPNI en première intention dans une large cohorte de femmes enceintes. Nous allons aussi étudier les coûts liés à l'expansion du DPNI à toutes les femmes enceintes et à d'autres anomalies chromosomiques en plus de la trisomie 21, et les enjeux éthiques, sociaux et légaux que ce changement de pratique implique. Des outils d'aide à la décision seront élaborés pour les femmes enceintes et leurs partenaires et des processus de prise de décision partagée seront développés entre les couples et les professionnels de la santé.
Finalement, nous allons développer des stratégies de DPNI qui diminueront les coûts du test, permettront de détecter de nouvelles anomalies, et assureront un contrôle de qualité des tests au niveau clinique au Canada et ailleurs dans le monde. Tout en tenant compte des valeurs importantes dans la prise de décision des couples pour le dépistage prénatal, notre projet permettra l'accès par des fonds publics à une technologie génomique de pointe pour toutes les femmes enceintes au Canada. De plus, il permettra aux couples d'avoir accès à des outils en ligne pour les aider à prendre leur décision, et assurera que tous les professionnels de la santé soit formés pour la prise de décision partagée en matière de dépistage prénatal.
PÉGASE : Personnalisation par la génomique du dépistage des aneuploïdies dans le sang maternel (2013-2017)
Chaque année, 450 000 Canadiennes deviennent enceintes et, suite à la participation au dépistage prénatal de la trisomie 21, environ 10,000 d’entre elles subiront une amniocentèse (c’est-à-dire un prélèvement du liquide entourant le foetus) à cause d’un haut risque de trisomie 21 chez le fœtus et, parmi celles-ci, 315 seront porteuses d’un foetus trisomique et jusqu’à 70 grossesses normales seront perdues suite aux complications dues à cette procédure. Il a été récemment découvert que, pendant la grossesse, il y a de l’ADN du foetus dans le sang de la mère en quantité suffisante pour être analysé et de nouvelles méthodes ont été proposées pour détecter la présence d’un foetus ayant une trisomie à partir du sang maternel. L’introduction des tests génomiques de dépistage prénatal à partir du sang maternel pourrait permettre d’éviter jusqu’à 9 000 amniocentèses par année au Canada et ainsi empêcher la perte accidentelle de jusqu’à 70 foetus normaux. Cependant, ces méthodes nécessitent d’être validées avant de pouvoir être adéquatement introduites dans notre système de santé. Dans la première partie de ce projet, nous avons réalisé une étude indépendante pour valider la performance et l’utilité de nouvelles méthodes génomiques de dépistage prénatal chez la femme enceinte utilisant une simple prise de sang. Ces nouvelles méthodes ont été développées dans des laboratoires cliniques publics. Notre équipe de recherche a ainsi identifié une approche basée sur des évidences et tenant compte des coûts pour l'implémentation de cette nouvelle technologie dans le système de santé Canadien. Une conséquence directe de ce travail a été l'annonce par le Ministre de la santé du Québec, le 22 avril 2018, de l'introduction de cette technologie dans le système de santé publique du Québec. Un des objectifs majeurs du programme de financement de Génome Canada dont a bénéficié notre projet, soit l'introduction de nouvelles technologies génomiques dans le système de santé pour améliorer les soins et ayant d'importants bénéfices sociaux-économioques, a donc été pleinement atteint.
En plus de développer des techniques de laboratoire, nous avons procéder à des analyses économiques pour évaluer l'impact financier de l'introduction de ces tests dans le système de santé public. Ces évaluations économiques sont essentielles pour les décideurs considérant le contexte de restriction budgétaire qui caractérise le système de santé. Nos analyses suggèrent que l'introduction de ces technologies en deuxième intention serait à coût neutre: l'augmentation des coûts dû au nouveau test serait compensée par la réduction des amniocentèses. Ces résultats ont été très importants dans la décision du Ministère de la Santé du Québec d'introduire le test dans le système de santé public.
Nous avons développé des outils d'aide à la décision pour informer les couples des différentes options qui s'offrent à eux en terme de dépistage de la trisomie 21 et les aider à prendre une décision éclairée. Nous avons aussi développé des outils pour informer les professionnels de la santé sur ces différentes options de dépistage. En parallèle, nous avons exploré les enjeux sociaux, éthiques et légaux soulevés par ces technologies afin d'identifier les lacunes dans ces domaines. Par exemple, une analyse des reportages dans les médias sur ces technologies a montré que les médias mettent généralement l'emphase sur les bénéfices et la facilité de ces tests, au détriment des aspects éthiques et des incertitudes liés à ceux-ci. Finalement nous avons procédé à des sondages de femmes enceintes pour identifier les facteurs qui les influence en ce qui concerne l'utilisation des outils d'aide à la décision. Les résultats de ces sondages nous permettront de mettre en place des stratégies pour augmenter l'utilisation de ces outils par les femmes enceintes.
Pour conclure, les livrables de ce premier projet ont permis aux décideurs et aux femmes enceintes et leurs partenaires de prendre des décisions éclairées sur le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21, et de réduire les risques de grossesses associées à l'amniocentèse. En résumé ce projet a donc été complété dans l'échéance prévue en respectant le budget initial et en fournissant tous les livrables décrits dans la demande initiale.
