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Vers l’implantation d’un dépistage prénatal de nouvelle génération : une nouvelle solution pourrait voir le jour au sein du système de santé

Chaque année, 450 000 Canadiennes deviennent enceintes, suite à la participation au dépistage prénatal de la trisomie 21, environ 10,000 d’entre elles subiront une amniocentèse (c’est-à-dire un prélèvement du liquide entourant le foetus) à cause d’un haut risque de trisomie 21 chez le fœtus et, parmi celles-ci, 315 seront porteuses d’un foetus trisomique et jusqu’à 70 grossesse normales seront perdues suite aux complications dues à cette procédure.

Il a été récemment découvert que, pendant la grossesse, il y a de l’ADN du foetus dans le sang de la mère en quantité suffisante pour être analysé et de nouvelles méthodes ont été proposées pour détecter la présence d’un foetus ayant une trisomie à partir du sang maternel.

L’introduction des tests génomiques de dépistage prénatal à partir du sang maternel qui seront évalués dans le cadre de ce projet pourrait notamment permettre d’éviter jusqu’à 9 000 amniocentèses par année au Canada, potentiellement améliorer la paix d’esprit des femmes enceintes, empêchant la perte accidentelle de jusqu’à 70 foetus normaux, et possiblement à un coût total moindre que la pratique courante. Cependant, ces méthodes nécessitent d’être validées avant de pouvoir être adéquatement introduites dans notre système de santé.

De plus, même si cette technologie présente des avantages comparée aux méthodes précédentes de dépistage, elle possède aussi ses propres limitations techniques et soulève plusieurs questions éthiques et sociales qui doivent être prises en considération. Par exemple, des questions concernant le choix autonome et le consentement éclairé peuvent être soulevées par la facilité d'utilisation de cette technologie. Les intervenants ont aussi soulevé des interrogations concernant les impacts possibles d'une augmentation du dépistage sur les populations existantes d'individus vivant avec les conditions qui sont testées.

Ce projet propose de réaliser une étude indépendante pour valider la performance et l’utilité de nouvelles méthodes génomiques de dépistage prénatal chez la femme enceinte utilisant une simple prise de sang. L’équipe de chercheurs identifiera les modalités optimales d’implantation de cette technologie au Canada. Elle développera des outils d’aide à la décision destinés aux couples, ainsi que des outils de formation pour les professionnels de la santé, afin de réaliser l’implantation du diagnostic prénatal non-invasifs basé sur la génomique. Les livrables de ce projet permettront aux décideurs, aux femmes enceintes et leur partenaire, de faire des choix éclairés en matière de dépistage et diagnostique prénatal d’anomalies génétiques, telle la trisomie 21, et de notamment réduire les risques associés à l’amniocentèse.

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